首页 > 新闻中心 > 金域新闻

金域新闻

科研先行!郑州金域携手河南省儿童医院助力出生缺陷防控

发布时间:[2019-01-19]

 

2019年1月19日,河南省儿童内分泌项目(21羟化酶缺乏症及Prader-Willi综合征筛查)科研启动会在郑州金域临床检验中心一楼学术报告厅召开,来自全省的130多名儿科医生参加了本次大会。据悉,河南省儿童内分泌科研项目由河南省儿童医院(郑州儿童医院)牵头发起,郑州金域协助并承接检测,旨在为河南省出生缺陷防控能力的提高提供帮助。在本次启动会,有120多家医疗单位加入该科研项目。

 

河南省儿童内分泌项目科研启动会成功召开

 

中华医学会科研管理分会副主任委员、河南省人民医院首席科技官王宇明,河南省医师协会青春期健康与医学专业委员会主任委员、河南省医师协会青春期健康与医学专业委员会主任委员、河南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任卫海燕,金域医学集团实验室管理中心总经理程雅婷,郑州金域临床检验中心总经理谷晓辉等出席了启动会。

 

中华医学会科研管理分会副主任委员、河南省人民医院首席科技官王宇明为大会致开幕辞,高度认可了该科研项目的意义,同时也肯定了郑州金域和河南省儿童医院所作的努力

 

21羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症的一种。先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病,其发病原因是由于在肾上腺合成皮质醇途径中所需酶的缺失,常见的缺陷酶包括21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶、17-羟化酶等,其中90%-95%为21羟化酶缺乏。无论是什么性别,患者在酶缺失状态下如果没有及时诊断或治疗,在出生后都会经历快速生长,或者性别模糊的临床症状,如果出现几种酶同时缺失的情况,更会造成新生儿失盐,甚至死亡。

 

Prader-Willi综合征(普拉德威利综合征)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,是一种罕见的多系统异常的临床综合征,发病率为1∶10 000~30 000。该病的临床表现复杂多样,可发生于自胎儿期到成年的各个年龄段,并随年龄变化而变化。如诊治不及时或管理不规范,可以导致患者早期死亡。因此,该病也是国内误诊率、漏诊率较高的一种疾病。

 

对这两种疾病进行早期诊断和早期治疗可以提高患儿的生活质量,促进患儿的健康。但目前河南省尚未开展先天性肾上腺皮质增生症和Prader-Willi综合征新生儿筛查,亦无发病率调查及基因突变热点研究,多数先天性肾上腺皮质增生症患儿是因出现肾上腺皮质功能危象或外生殖器异常而得以诊断。因此,河南省儿童医院、郑州金域与河南省儿科同道们一起,进行高危儿21羟化酶缺乏症筛查多中心研究和河南省CYP21A2 基因的突变情况及遗传背景研究,以及开展 Prader-Willi 综合征早期诊治干预多中心研究。

  

河南省医师协会青春期健康与医学专业委员会主任委员、河南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任卫海燕分别作《河南省高危儿21羟化酶缺乏症筛查方法建立及CYP21A2基因突变研究》和《Prader willi 综合征早期识别和干预》专题学术报告,系统地介绍了两种疾病的特征,相关的实验室检查和诊疗,以及科研项目的具体流程

 

金域医学集团实验室管理中心总经理程雅婷作 《质谱技术在先天性肾上腺皮质增生症中的应用》专题报告,介绍质谱方法的检测原理和临床应用,以及金域在质谱检测方面的实力

 

据介绍,郑州金域拥有质谱检测中心、分子病理检测中心、血液病综合诊断中心、病理诊断中心等多种高精尖医学检验平台,是河南省及周边地区最大的医学检验实验室。郑州金域临床检验中心总经理谷晓辉表示,“帮医生看好病”是金域医学一贯的初心,郑州金域将会以高标准严格要求自己,为参加本次科研的专家及医疗机构做好服务工作。郑州金域还将坚持“以客户为中心,以临床和疾病为导向”的战略,在分级诊疗政策的鼓励下,积极响应国家的号召,通过专科联盟和科研协作等方式,助力提高各级医疗机构的诊断能力,为河南百姓的健康作出贡献。

 

郑州金域总经理谷晓辉致辞

 

河南省人民医院内分泌科郑瑞芝博士担任本次会议的主持人

 

参会专家参观郑州金域中心实验室

 

合照

  • 凯恩率“三狮军团”艰难战胜突尼斯 2019-05-06
  • 王稼琼:建设国际化“双一流”高校 服务国家重大战略 2019-04-09
  • [大笑]精神心理科医生在等你…… 2019-04-09
  • 学习贯彻习近平总书记回信精神 当好主人翁建功新时代 2019-04-02
  • 无私抚育一对姐弟15年 平定女子魏二美人美心更美 2019-03-23
  • 山西:首批2亿元专项资金保障提升农村安全饮水工程 2019-03-07
  • 天山特克斯峡谷 中国国家地理网 2019-03-07
  • 候选企业:国家开发银行 2019-02-28
  • 推进农村贫困人口白内障免费治疗 2019-02-28
  • 日本民族将会为最终拥核而战!现在日本保有47吨钚足己制造6000枚核弹,并且日本具有资金和技术优势一星期之內就可拥核!冷眼细观世界笑骂指点江山 ... 2019-02-23
  • 夏威夷基拉韦厄火山喷发后惊现绿宝石颗粒 2019-02-18
  • 特朗普:晋三,送你2500万墨西哥移民,你立马下台 2019-02-18
  • 里约奥运门票滞销 目前待售门票超170万 2019-02-16
  • Li Keqiang nimmt an Pressekonferenz nach Abschluss der ersten Tagung des 13. NVK teil 2019-02-16
  • 大妈下台阶摔伤致残 银行被判承担15%责任 2019-01-20
  • 342| 558| 687| 56| 119| 492| 600| 1| 928| 941|